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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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做试管婴儿放2个胚胎的成活率不一定就会比1个高，因为胚胎的成活率与多方面因素有关，其中关系最大的就是本身胚胎的质量。如果试管放的是一个优质胚胎其移植后成活率就会较高，着床几率就较大；而放2个普通胚胎，本身胚胎质量就一般，其并不会改变胚胎成活率，只是增加着床几率罢了。
试管婴儿助孕一般是放1-2个胚胎进入宫腔，大部分女性都是建议移植一枚胚胎，只有少部分年龄较大的女性才会给放2个胚胎提高着床成功率。至于试管放2个胚胎的成活率是否比1个高需要看情况，下面就为大家具体介绍：
1.如果在胚胎质量相同的情况下，放2个胚胎的成活率确实会比放1个高；
2.如果是在胚胎质量不同的情况下，放2个普胚的成活率并不一定就比放1个优胚高；
3.试管放2个胚胎和一个胚胎的成活率没有明确的数据，其跟接受试管的母亲年龄不同，卵的质量不同，成活率也有区别。
导语：
在古代
，医学上有这么一种说法，“鬼胎
”、“伪胎”。其实所谓的“鬼胎”、“伪胎”也就是现代医学上的“葡萄胎”。葡
萄胎之所以被称为葡萄胎，是因为患者的终末绒毛由于妊娠后的胎盘绒毛滋养细胞异常增生，而变成了水泡，并且水泡相连极像葡萄。
01
掌握中医与西医的病因病理，更好的了解葡萄胎，帮助诊断
（
一）中医病因病机
本病病因病机为血瘀胞宫。
主要
发病机
理
多由先天禀赋异常
，或者身体虚弱、情绪异常低落、湿气浊气
凝滞体内致冲任失调，或者怀孕后生病感染病毒，损伤胚胎元气，导致精血虽然凝结但是最终不成形，化为瘀血，
留滞胞宫，遂为鬼胎。1、气血虚弱
向来身体虚弱，气血双亏，
怀孕
之后营养不足进一步加重气血亏损，冲任、
胞宫壅瘀，便会导致“鬼胎”。2、气滞血瘀
向来性格内向，心情抑郁，怀孕之后心情
依旧低落，
肝郁气滞，血与气结，疏通不畅，体内瘀血
全部传入胚胎中，最后成为“鬼胎”。3、寒湿郁结
孕妇长年居住在
湿气重
的地方，或者素来喜好冷饮冷食
，寒湿气冲任，气血滞
留于胚胎中，导致“鬼胎”病发。4、痰浊凝滞
孕妇一直身体肥胖，或者喜好食用
高油脂食物
，或着脾胃虚弱，运输能力较弱
，湿气聚成痰，痰浊
内停淤积于胚胎中，引发鬼胎。（二）西医病因病理
1、病因
葡萄胎的确切病因迄今不清楚。根据
临床经验
可以知道，年龄是发病因素之一，高龄孕妇的发病概率极高，
是年轻孕妇的10倍。近年通过细胞遗传学的研究发现
，葡萄胎的发生与卵子或精子的异常受精有关
。2、病理
（1）组织学特点
①滋养细胞
增生程
度
不同。②绒毛间质水肿，
体
积增大。
（2）患者发生卵巢黄素化囊肿的概率为为
五成，
它的发生是由于滋养细胞显著增生，产生大量绒毛促性腺激素
，刺激卵巢卵泡内膜细胞发黄而导致
的。02
了解葡萄胎临床表现，认识它的症状和体征，帮助诊断
1、症状
①阴道流血
大多数的患者表现为不规则
阴道流血
，有时可伴见葡萄样水泡状
组织排出。②下腹痛
由于葡萄胎增长迅速，
子宫急速膨大
，便会导致下腹胀痛。③子宫异常增大变软
由于绒毛水肿及
宫腔积血
，葡萄胎患者的子宫大小有异于正常的妊娠月份
。④妊娠呕吐及妊高征征象
患者患有葡萄胎时，妊娠呕吐的症状便会
提
早发生
，且持续时间长，持续时间越长，葡萄糖越严重
。少数患者孕24周前出现高血压、蛋白尿
、水肿等妊高征征象，子宫增大迅速者尤易发生。⑤甲状腺功能亢进现象
极少部分的葡萄胎患者会出现轻度的
甲亢现象
。⑥贫血与感染
多因
反复出血
或突然大出血而致不同程度的贫血
。可因急性大失血而发生休克
。患者可因阴道出血、宫颈口开放、
贫血等致抵抗力降低，细菌从阴道上行
侵袭造成内生殖器官感染，甚至全身感染。2、体征
①子宫大小与停经月份不相符，多数大于停经
月份
。质软，听不到胎心或胎动，也摸不到胎体。②在
双侧附件
处可以摸到卵巢黄素化囊肿。注意检查时不要用力挤压子宫
，特别是对子宫增长速度快的患者，避免将水泡挤入血液循环
，引起广泛性肺栓塞，甚至可导致即刻死亡。部分性葡萄胎拥有
大多数轻程
度
的完全性葡萄胎的症状。因此子宫大小
几乎与正常大小相同，多无妊高征征象，通常不发生卵巢黄素化囊肿
。03
依靠科学的医学检查手段，进一步诊断治疗，提高诊断准确率
1、绒毛膜促性腺激素测定
当患有葡萄胎时，患者的
HCG数量
会因为滋养细胞高度增生而大大提高，导致血清中HCG浓度异常，高出正常水平。葡萄胎时血β-HCG超过100kIU/L
，且持续不降。若葡萄胎因绒毛退化，HCG水平
也可能低下，多见于部分性葡萄胎。鉴别诊断
困难
时，可连续测定HCG或结合超声检查。
2、超声检查
为目前最常用而又比较准确的诊断方法，应用最多的有
下列
两种:①B超检查:子宫呈“
落雪状
”影像，是完全性葡萄胎的典型表现
。部分性葡萄胎在上述影像中还可见胎囊或胎儿。②超声多普勒探测胎心:正常妊娠最早在孕
6周
时可探测到胎心，孕12周
后阳性率达100%
，在葡萄胎则只能探测到子宫血流杂音。04
根据不同症状，采用不同的治疗方法，更好的进行治疗
1、中医治疗
①气虚虚弱
证候孕后阴道
不规则流血
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，经血颜色较淡，且血量稀少，腹部隆起大小异常
，腹部具有隐隐的阵痛感，精神疲劳，容易感到乏力
，头晕眼花，时常感到心慌而失眠，面色苍白没有血色;舌淡，脉细弱
。可用人参当归川芎益母草赤石脂荆芥枳壳牛膝煎成汤
药，一日三服进行治疗。②气滞血瘀
证候孕后阴道不规则流血，经血颜色色成
暗紫色
，并伴有血块，腹部隆起大小异常，并且腹部时常胀痛，按痛难以忍受，脾气暴躁易怒;舌紫黯或有瘀点
，脉涩或沉弦。可用人参当归大黄川
牛膝雷丸红花丹皮枳壳厚朴桃仁煎成
汤药
，一日一服，半月后可见效。③寒湿郁结
证候孕后阴道不规则流血，
量少
，色紫黯有块，腹大异常
，小腹冷痛，形寒肢冷;苔白腻，脉沉紧
。治法散寒除湿，逐水下胎。可用当归肉桂川芎牛膝红花车前子吴茱萸芫花煎药治疗。2、西医治疗
①吸刮术
采用吸刮术将宫腔的内容物吸出，并且分
多次进行
，根据临床情况分多次进行刮宫。②子宫切除术
高龄产妇的
发病率
远远高于年轻孕妇，对于高龄产妇，
吸刮术具有多种高危因素，不宜进行吸刮术，因此，子宫切除术
较为保险，且危险因素少。结语：
葡萄胎不仅会剥夺婴儿的生命，更是使人伤心欲绝。
再好的治疗方法，都比不上平日加以预防的效果。要时刻照顾孕妇情绪，保证孕妇情志舒畅，消除孕妇紧张与忧虑，更好的减少葡萄胎发生的可能。
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