地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

现时出广州试管婴儿

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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女性一方患有地贫可以做一代试管，只是生下来的孩子有50%的几率会被遗传地贫，因此为了确保孩子的健康，还是建议做三代试管。根据三代试管婴儿筛查疾病目录显示，地贫基因在三代试管疾病筛查范围中，做三代试管有机会帮助患有地贫的不孕家庭生下健康的宝宝。如果患者确实不想做三代，做一代也是可以的，只是需要承受50%的风险。

当夫妻双方中有一方是地中海贫血的患者或携带者，那么下一代就有50%的可能性会同样患上这种疾病，或者携带这种基因。要想避免遗传病的传递最好通过第三代试管婴儿进行胚胎移植前的遗传基因的诊断来避免。下面是女性一方患有地贫能否做一代试管的分析：

1.女性有地贫，男性没有，那孩子就有一半的几率会是地贫患者或是携带者，只有依靠三代试管才能有机会避免这种情况，一代试管没有这方面的技术；

2.第一代试管婴儿是比较常规的试管婴儿技术，没有胚胎筛选技术，女性患有地贫是有可能会将地贫遗传给宝宝的；

3.三代试管婴儿技术目前主要阻止严重地中海贫血患儿的出生，选择试管三代是生健康宝宝的有效方式。

现在刚时兴三代试管婴儿，究竟如今有哪些利弊？三代试管婴儿则比较注重胚胎着床前的诊断，与第一二代相比，三代试管婴儿则需要在胚胎发育到4-8个小时后，然后在显微镜下进行分裂，提前排除遗传病的发生。

如今试管婴儿在很多方面都已经有所更新，而且技术也出现不同的改进，如今现在刚时兴三代试管婴儿，究竟如今有哪些利弊？这必须要让想要通过这种技术助孕的患者，一定要提前预知相关知识，这样以后可以自己不会特别慌张。

之前我们得知的第一代试管婴儿，就是让卵子和精子从玻璃容器中培育两天，然后让卵子受精，然后精卵将会分裂称4-8个细胞，目前全球已经诞生数十万个试管婴儿。

之后出现的技术更新，胚胎和婴儿并不是在试管中培养出来，而是在显微镜下进行，这需要精确而细巧技术，需要穿透卵细胞外面的细胞膜，然后将针头进入细胞质内，继而将精子进入到卵子细胞内。

而三代试管婴儿则比较注重胚胎着床前的诊断，与第一二代相比，三代试管婴儿则需要在胚胎发育到4-8个小时后，然后在显微镜下进行分裂，同时还要保持细胞的完整性。

确认胚胎没有任何疾病的情况下，才可以将它转移到人的子宫内，之后再继续发育，这种助孕方式已经在1989年取得成功。假如在胚胎移植前明确无遗传病的话，可以达到提高婴儿的质量。

当然这个说起来容易，做起来就比较困难。因为全世界有4000多种遗传性疾病，而且三代试管婴儿的产前诊断，仅可以分辨十余种，为此还是很难保证孩子的质量。而日后试管婴儿母亲，之后也很容易患卵巢肿瘤，为此这种助孕方式仅普遍于男女不孕不育的一种技术而已。