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时间:2023-02-02 04:15 作者:admin

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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现在离试管移植越来越近了,即忐忑,又兴奋,离我们自己的宝宝又近了一步,每个家庭都希望有一个宝宝,这是一个家庭的延续和希望,孩子是夫妻感情的纽带,是爱情的结晶,有了孩子,才能算是一个完整的家庭。

希望我们好孕!

后续会继续更新我们移植后的过程,每个做试管的女人都非常伟大,向你们致敬!如果你们有什么好的经验请评论区告诉我们。

对于健康的成年人来说,每天喝不超过 400毫克,相当于 2~3杯普通的美式咖啡,是没问题的。但是,一定要看人群。其实,喝咖啡的好处很多,坏处当然也不少。

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咖啡含多种营养成分纯正的咖啡是由生咖啡豆经过烘焙后研磨成粉,用热水煮泡而成。咖啡豆是咖啡树果实中的果仁,生咖啡豆含有丰富的糖类、蛋白质、维生素和矿物质。能补充人体所需部分营养。有人曾把 100g豆咖啡作为标准进行了营养成分分析。

简单举几种成分,100g咖啡豆中,含水分2.2g、蛋白质12.6g、脂肪16g、糖类46.7g、纤维素9g、钙120㎎等。不过,咖啡豆在烘焙过程中会使部分蛋白质发生变性,糖类有发糊的倾向,一些维生素会在烘焙中挥发或丢失。而在煮泡咖啡的过程中,有部分营养成分会稀释在咖啡液中,大部分却留在了冲泡后的咖啡渣里。所以,咖啡喝再多,摄取的营养也是有限的。

适量喝咖啡对人体有好处,不过摄入过量的咖啡会导致失眠、焦虑、抖动、胃不舒服、心率增快、头痛、恶心和烦躁不安等症状,如果在喝了含有咖啡因的饮品后出现了这些症状,那么就说明已经是超量了。

一般来说,早上喝咖啡是没问题的,只是,如果直接空腹喝咖啡,那就会出现一些不必要的问题了。空腹喝咖啡,会促进胃液的分泌,胃液分泌过多,就会刺激胃部引起不适感。如果本身就有胃溃疡 之类的胃病,长期空腹喝咖啡则会加重病情。另外,早上空腹喝咖啡具有明显的通便作用,而在其他时间段喝咖啡,通便的作用则不明显。至于早餐后喝咖啡,则对身体基本无影响。如果长期喝速溶三合一那种咖啡,确实对身体有一些影响。这种咖啡里面的主要成分并非是速溶咖啡,而是植脂末。短期喝这样的咖啡确实对身体影响不大,长期呢,就不好说了。

总之,喝咖啡对健康有一定的益处,不过关键是要控制量,不要养成对咖啡因的依赖。比起喝咖啡,中国人也可以喝茶,而且,喝茶的好处可太多了!

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