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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊，但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同，所实行的试管方案是有差异的，目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式，医生会根据患者的具体情况制定合适的方案，虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都适合样养囊，也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心，发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊，下面是需要养囊的患者情况分析：

1.35岁以下的年轻女性，卵巢储备良好，有超过5个优质胚胎，可以选择养囊；

2.多次胚胎移植失败的患者，可以通过养囊筛选胚胎，提高囊胚移植的机会；

3.需要做胚胎植入前，胚胎遗传学诊断的患者；

4.宫腔或是身体需要调理的，暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者，可以考虑养囊。

本来以为到了一定年龄结婚，然后生小孩是很自然的事情。作为中国底下的一个传统已婚妇女，我不是潇洒丁克一族，自然婚后生小孩对我来说也是一件理所当然的事情。

有人说女人生小孩就跟母鸡下蛋一样那么简单？可是，就是这么看是简单事，却让我走上七年艰辛史，差点把我逼疯了。

终于等到了所有检查报告齐全了，主治医生定制了治疗方案，并开始了我的治疗,开了促排卵药促排卵,期间根据卵泡长势调整用药,这期间肚子有点涨，有点恶心不舒服。用了十几天促排,然后就是B超的监测，终于有好几个成熟的卵泡长成，而且内膜厚度不错，可以取卵，取卵的当天也同时取精，取卵时有微微的刺痛感，可以接受，然后就是胚胎的移植，移植得很顺利，虽然整个过程很紧张，最后医生嘱咐在家卧床休息。

好孕终于来了，虽然它迟到了。

在家卧躺着第六天早晨用验孕纸测试了一下，白板,失望；第七天早晨用验孕纸测试了还是白板,想哭，中午还用验孕纸测试了一下，还是没有中队长，心情好沮丧,晚上睡觉前继续用验孕纸测试，似乎隐隐约约有点灰色划痕，把几次的测过验孕纸并排在一起终于有所发现，颜色越来越越深了,好惊喜。晚上做了个梦，梦见一条黑白相间的蛇咬了我的脚趾一口，第二天告诉了妈妈，妈妈说是胎梦，是好梦，真的是这样吗？第七天早上再次用验孕纸测试，这次是可以很明显看到颜色加深了，心里好激动，第八天，第九天，第十天...每天都有加深,终于到了14天,到医院检查,HCG208,医院宣布我好孕了，这种感觉真好。

最后总结：从备孕到好孕一路走来七年艰辛史辛酸泪，经历过希望，无数失望失败，到最后成功。好在心理始终没有放弃过，我始终相信上帝为你关上一扇门的同时会为你留着一扇窗。

所以各位亲爱的在备孕妈妈们，请大家一定不要放弃，要相信自己，总有一天会成功的。

最后的建议:

1.生小孩一定要趁早，对成年女性来说的话，生育能力会随着年龄的增长而下降，不孕随着年龄的增长而上升，不要错过最佳生育年龄。

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2.夫妻之间要相互信任，相互关怀。备孕是夫妻两人的事情，不是某一方的任务也不是某一方的过错。互相体谅彼此的不容易，互相鼓励，多些关怀，营造一个温馨的备孕氛围，会让备孕事半功倍。

3.适时放松心情，找一些自己喜欢做的事情，转移自己的注意力。也可以计划旅游，一方面是排解自己的压力和情绪，另一方面也可以转移自己的注意力，避免不良情绪一直存在。

4. 积极寻求医生建议。如果是由于疾病因素导致的不孕，一定不要沮丧，积极的求医问药，选择专业医生能带给你更专业的建议，总能够达成所愿。

5.现代医学技术这么发达，要相信科学，可以适当利用先进生殖医学技术介入，如人工受孕或者试管婴儿。

6.心态一定要端正，无论是自然受孕也好，还是试管婴儿，心态对结果都有非常重要的影响，同时要报有一定信念感，相信自己一定会成功。