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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

【来源：海南新闻网资讯】

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虽然按照多囊卵巢诊断标准来看，在月经第五天基础卵泡超过13个确实有可能是多囊，但是其还需要结合基础检查和b超检查才能确诊。如果患者性激素检查正常且没有稀乏的排卵或者无排卵，那就不是多囊卵巢，只是患者卵巢储备功能较好罢了。但如果患者出现了排卵异常，并且伴随有月经稀发，高雄激素等多囊卵巢综合症症状，那基本就可以确诊是多囊了。

基础卵泡又称始基卵泡，从胚胎时期就存在。在青春期发育前始基卵泡一直处于闭锁状态，青春期在体内激素的作用下，始基卵泡开始发育，一般每个月只有一个优势卵泡发育成熟并排卵。一般基础卵泡在3-10个之间是正常的，如果在月经第五天出现13个可以是因为以下原因：

1.卵巢储备功能好：有些较为年轻的患者，一般卵巢状态、功能会比较好，会出现基础卵泡较多的情况；

2.多囊卵巢：基础卵泡数13个属于是较多的，如果同时伴有多囊其他症状，大概率就是多囊卵巢；

3.其他疾病：垂体激素分泌紊乱也会导致女性出现基础卵泡过多的情况，这需要及时治疗才行。

小丽和小陈，结婚都三年了，怎么也无法怀孕，看到别人家的小宝宝出生，夫妻俩愁云惨淡，后来家里人商量，去做试管婴儿吧，这是最后的希望，本以为很容易，谁知道第一次做完试管婴儿就失败了，小丽修养了大半年，又开始尝试第二次，这才成功怀孕，次年诞下了可爱的女儿。

提到试管婴儿，很多夫妻都开始皱眉头，不光是花费多，一次要好几万，成功率却并不高，大家所熟知的过程，就是妈妈做一系列的检查，然后是促排卵和取卵，接着是胚胎移植，最后是紧张地等待消息，成功与否在此一举，但其实，卵子被取走后，是如何和精子结合成为受精卵和胚胎的呢？可能大家都不是太熟悉吧？下面我们就一起组图看一下，真的感慨生命好奇妙。

第一步，送卵泡液，被成功取出的卵泡液，会被送去胚胎实验室，放进一个试管架中，里面的温度是恒定的，维持在37度左右，也就是接近人体的体温。

第二步，捡卵的过程，这些卵泡液会被工作人员在第一时间放入培养皿中，用特殊的方法，在这些卵泡液中，把卵给收集起来，进行冲洗，这就是捡卵的一个流程。

第三步，这些捡出的卵，会被放在培养箱中培养四个小时，然后才会等待“受精”。

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第四步，洗精，正常人的精子细胞，一次性就有上千万和上亿个，工作人员会把比较优质的精子给洗出来，等待和卵子结合。

第五步，第一代试管婴儿，工作人员会把洗好的卵子和精子放在一起，让他们自由结合，如果受精成功，就进行胚胎的培养。如果这个办法失效，那就需要进行第二代试管。

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第六步，二代试管是采用人工干预的方式，过程是持卵针把细胞固定住，然后注射针把精子注入卵母细胞中。这个过程前，精子是没有尾巴的，工作人员会对其进行处理，以便于更好地受精。如果男士的精子质量不高，工作人员还会花费很久的时间挑选比较优质和好看的精子，以便于试管的成功。

第七步，接下来的时间就是等待，受精卵会被送到培养箱中培养，在第二天早上，如果发现了双圆核，代表受精成功，它们是以二分裂的方式进行，第三天的时候，会发育成八细胞，如果分裂的细胞大小比较均一，并且没有碎片，就是一个特别好的八细胞胚胎。

工作人员会挑选一些优质的胚胎进行移植，对一些没有冷冻和移植的胚胎，工作人员也会对其进行囊胚培养，第五天和第六天再进行观察，囊胚的种植率和妊娠率，比普通的胚胎要高，也会更容易生出一个健康的宝宝。

没有移植的胚胎，要怎么处理呢？

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没有移植的胚胎，也不会丢弃，而是冷冻在液氮罐里，里面是零下196度的液氮，可以保存10-20年左右，一般来说，需要移植的胚胎，工作人员会吸到移植管理，然后交给临床大夫，然后这些胚胎就会被移植到女性的子宫里，然后就是期待小生命的诞生了。

这些就是试管婴儿的核心过程，看完是不是感慨生命好奇妙呢？希望所有的试管婴儿都能成功，妈妈们都能成功孕育出健康的宝宝。

本文参考小红姐的产房故事，感兴趣的读者可以去查看原视频《揭秘试管婴儿》哦。